Genética Clínica — Herança autossômica recessiva: simulado comentado

9 questõesPeso igual · 11.11% cadaGabarito revisado: consanguinidade/efeito fundador, fisiopatologia da HbS, nomenclatura HbA/HbS e especificidade do albinismo foram corrigidos.

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01Em doenças autossômicas recessivas, em quais genótipos o fenótipo pode manifestar-se?

AEm homozigose para variante patogênica ou heterozigose composta com duas variantes patogênicas em transBSomente em qualquer homozigose, inclusive para alelo normalCApenas em hemizigose ligada ao XDEm todo heterozigoto simples

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02Uma mulher HbA/HbS tem filhos com um homem HbS/HbS. Qual a probabilidade de cada filho apresentar anemia falciforme HbS/HbS?

A0%B50%C25%D100%

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03Uma comunidade pequena apresenta frequência muito elevada de xeroderma pigmentoso autossômico recessivo. Qual explicação populacional é mais adequada?

Heredograma simplificado de família com indivíduos afetados por xeroderma pigmentoso autossômico recessivo. — Imagem original da avaliação

AHerança ligada ao YBMutação dominante nova em todos os afetadosCEfeito fundador associado a consanguinidade, aumentando o encontro de alelos recessivos compartilhadosDCasamento concordante sem ancestralidade comum

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04Paciente com fibrose cística herdou ΔF508 de um genitor e R117H do outro. Como o genótipo é descrito?

AHomozigoto para ΔF508BHeterozigoto simples sem segunda varianteCHemizigoto ligado ao XDHeterozigoto composto, com duas variantes diferentes no CFTR em trans

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05Qual alternativa descreve corretamente a mutação clássica da hemoglobina S e seu efeito?

ASubstituição de glutamato por valina na posição 6 da beta-globina; a HbS desoxigenada polimeriza e favorece falcizaçãoBSubstituição de valina por glutamato na beta-globina, aumentando solubilidadeCDeleção da alfa-globina, causando aumento obrigatório de HbFDMutação da PAH, causando acúmulo de fenilalanina

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06Perda de função da fenilalanina-hidroxilase ou defeitos na regeneração de BH4 causam:

AGalactosemiaBFenilcetonúria/hiperfenilalaninemiaCHomocistinúriaDMucopolissacaridose

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07Quais genótipos representam, respectivamente, anemia falciforme e traço falciforme?

AHbA/HbA e HbS/HbSBHbA/HbS e HbA/HbACHbS/HbS e HbA/HbSDHbS/HbS e HbS/HbS

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08No heredograma de xeroderma pigmentoso, por que casamentos consanguíneos aumentam a incidência?

Heredograma multigeracional com consanguinidade e indivíduos afetados por xeroderma pigmentoso. — Imagem original da avaliação

APorque transformam o gene em dominanteBPorque todos os primos são necessariamente afetadosCPorque a consanguinidade cria a mutação em cada gestaçãoDPorque parentes têm maior probabilidade de compartilhar a mesma variante recessiva herdada de ancestral comum

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09Considerando especificamente o albinismo oculocutâneo autossômico recessivo, pais com pigmentação normal têm dois filhos afetados. Qual afirmação é correta?

AAmbos podem ser portadores; homens e mulheres têm risco semelhante de serem afetadosBA condição é sempre dominanteCA condição é necessariamente ligada ao XDA condição é ligada ao Y e afeta apenas homens

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